En studie om Phelan McDermid syndrom
Phelan McDermid-prosjektet ved NevSom
For å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan McDermid syndrom i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.
Om Phelan McDermid syndrom
Phelan McDermid syndrom er et sjeldent genetisk syndrom som kan gi medisinske, atferdsmessige og psykiske konsekvenser. Personer med dette syndromet vil derfor trenge grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Områder som kartlegges i denne studien er vansker personer med Phelan McDermid syndrom kan ha, og omfatter medisinske forhold, kommunikasjon og språk, atferd og søvn. Det er tidligere ikke gjennomført systematiske studier av denne gruppen i Norge.
Invitasjon til å bli med i prosjektet
For å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan-McDermid syndrom i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.
Les mer om hvordan du blir med i prosjektet her.
Prosjektansvarlige
Prosjektet gjennomføres av og ledes av NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, Oslo Universitetssykehus i samarbeid med Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Både NevSom og Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Kontaktperson
