Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
logo Oslo universitetssykehus

Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Resultatmål og kvalitetsverktøy

Resultatmål er en beskrivelse av hva tjenesten skal oppnå og bør være operasjonaliserbare. For nasjonale behandlingstjenester kan resultatmål eksempelvis etableres på områdene likeverdig tilgjengelighet (eksempelvis geografisk fordeling av pasientgrunnlag, indikasjoner mv), kvalitet på og resultater av behandlingen (mål i form av eksempelvis bedre overlevelse, lengre tid for tilbakefall av sykdom, varig/tidsbegrenset bedring av livskvalitet, færre komplikasjoner eller bivirkninger), bedre kostnadseffektivitet (kost-nyttevurderinger) og kunnskaps- og kompetansespredning.

Publisert 25.01.2022
Sist oppdatert 12.02.2024

Overordnede resultatmål

Seksjonens overordnede mål er å utføre avansert laboratoriediagnostikk for alle aktuelle pasienter med høy kvalitet og et mest mulig optimalisert analyserepertoar, samt utføre andre oppgaver en Nasjonal behandlingstjeneste har. Dessuten spesialanalyser ved oppfølging av pasienter. Laboratoriediagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer krever høy kompetanse i kjemi og biokjemi og medisinsk kunnskap om over tusen ulike sykdommer. Heltidsbeskjeftigelse og et bredt faglig miljø er forutsetninger for høyt nivå på analysering og tolkning av resultater og etablering av nye analyser.

Økonomisk utnyttes dyre analyseinstrumenter for så sjeldne tilstander best ved å være samlet på ett sted. Befolkningsstørrelsen i Norge tilsier ett nasjonalt metabolsk laboratorium. Deltakelse i SSIEM, ERNDIM og MetabERN gir gode muligheter for internasjonalt samarbeid og oppdatering av kunnskap.

Resultatmål

  1. God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i kvalitetskontrollprogrammer både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM (European Research Network for eval​uation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism). Ved avvik gjennomføres korrigerende tiltak.
  2. Mest mulig optimalisert analyserepertoar. Endringer i analyserepertoar publiseres på nettsiden. 
  3. Arbeide for mer effektiv drift og median svartid for skriftlige besvarelser 28 dager. Svartid overvåkes, se årsrapportene.
  4. Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan, eget punkt på nettsiden, og årsrapportene.
  5. Undersøke henvisningsfrekvens fra ulike regioner for alle pasienter og spesielt for voksne. Data hentes ut fra vårt Laboratoriesystem årlig. Publiseres i årsrapporten og på nettsiden.
  6. Rekvirentene kontaktes dersom vi ikke får viktige etterspurte kontrollprøver fortløpende, men med en ekstra samlet årlig gjennomgang i januar. Rapporteres i årsrapportene.

  • God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i ekstern kvalitetskontroll, både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism). Ved avvik gjennomføres korrigerende tiltak. Utført for 2022.
  • Mest mulig optimalisert analyserepertoar. Endringer i analyserepertoar publiseres på nettsiden.
    • U​tvikling av metabolomikk:
      • ​​Mastergrad 2023 i analytisk kjemi, UiO, Sander Guttorm "Global lipidomikk".
      • ​Ett pågående PhD-prosjekt.
    • Analyse av metabolitten succinylaceton og medikamentet nitisinon til monitorering av tyrosinemi type 1- pasienter er etablert. 
  • Arbeide for mer effektiv drift og median svartid for skriftlige besvarelser 28 dager. Svartid overvåkes. Median svartid 2023 var 27 dager. (2022: 28, 2021: 29 2020: 29, og 2019 34 dager).
  • Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan, eget punkt på nettsiden, og årsrapport.
  • Undersøke henvisningsfrekvens fra ulike regioner for alle pasienter og spesielt for voksne. Data hentes ut fra vårt Laboratoriesystem årlig. Publiseres i årsrapporten. Det er fremdeles overrepresentasjon fra HSØ, men for nye pasienter, bare for voksne (≥ 18 år). Se tabell.
Helseregion

Befolkning Norge pr. region

Nye pasienter 2023

Nye​ pasienter ≥​ 18 år ​2023

Pasienter totalt 2023
  % % % %
HSØ 56 58 66 60
HV 21 15 13 17
HM 14 10 7 10
HN 9 8 9 7
Andre   8 4 6

  • Kvalitetsregister for Medfødte stoffskiftesykdommer etablert. Innleggelse av pasienter pågår.
    • Biobanker
    • Diagnosebiobanken ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, 2005, nr. 329.
    • Forskningsbiobank 2018/787 Kartlegging av normalmetabolomet.
    • Forskningsbiobank Medfødte, sjeldne metabolske sykdommer (2017/2218) med professor Lars Eide som ansvarshavende.
    • Forskningsbiobank for hereditær tyrosinemi ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, 2005 Biobank nr. 128 (6.2008.1685).
  • Nasjonal henvisningsrutine og retningslinjer:
    • ​​Nettsider: He​nvisningskriterier og informasjon om spesifikke sykdommer. Etablert 2015.
  • ​Komp​​etansespredningsplan, oppdatert for 2024, på nettsiden
  • Vi har utviklet matematiske modeller for å estimere kontinuerlige referansegrenser utfra laboratorieproduksjonen der det korrigeres for alder og kjønn. Dette krever store datamengder og er muliggjort ved hjelp av utstrakt internasjonalt samarbeid. Implementering i dagens laboratorieinformasjonssystemer har vært vanskelig pga. at disse er beregnet for diskrete aldersintervaller, men er løst ved å bruke et stort antall aldersintervaller særlig i barneårene. For metode, se Continuous Age- and Sex-Adjusted Reference Intervals of Urinary Markers for Cerebral Creatine Deficiency Syndromes: A Novel Approach to the Definition of Reference Intervals, Lars Mørkrid et al, Clinical Chemistry, Volume 61, Issue 5, 1 May 2015, Pages 760-768. Se også årsrapport.

  • ​​God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i ekstern kvalitetskontroll, både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism). Ved avvik gjennomføres korrigerende tiltak. Utført for 2022.
  • Mest mulig optimalisert analyserepertoar. Endringer i analyserepertoar publiseres på nettsiden.
    • U​tvikling av metabolomikk:
      • ​​Mastergrad 2022 i analytisk kjemi, UiO, Tharsana Sellaturay "High presicion metabolomics".
      • ​Kontinuerlige masterprosjekter innen feltet, 1 ny student startet i 2022. Et pågående PhD-prosjekt.
    • Sterolanalyser for diagnose av kolesterolsyntesedefekter er utvidet med desmosterol og lathosterol, i tillegg til 7-dehydrosterol. 
    • Vi har lagt ned våre enkeltgenanalyser, for å spisse vår funksjon som biokjemisk spesiallaboratorium. Genomisk genpanel for metabolske sykdommer, inkludert mtDNA, er etablert ved Avdeling for medisinsk genetikk.
    • Oppdateringer mht. analyserepertoar er publisert på nettsiden. 
  • Arbeide for mer effektiv drift og median svartid for skriftlige besvarelser 28 dager. Svartid overvåkes. Median svartid 2022 var 28 dager (2021: 29 dager, 2020: 29 dager, 2019 34 dager).
  • Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan, eget punkt på nettsiden, og årsrapport. 
  • Undersøke henvisningsfrekvens fra ulike regioner for alle pasienter og spesielt for voksne. Data hentes ut fra vårt Laboratoriesystem årlig. Publiseres i årsrapporten. Det er fremdeles overrepresentasjon fra HSØ, men for nye pasienter, bare for voksne (≥ 18 år). Se tabell.
Nye pasienter 2022
​Helseregion
​Befolk​ning Norge pr. regionNye pasienter 2022
​Nye​ pasienter ≥​ 18 år ​2022
​Pasienter totalt 2022
​
​%
​%
​%
​%
​HSØ
​57
​57
​66
​60
​HV
21
​17
​14
​18
​HM
​14
​10
​8
​10
​HN
​9
​7
​10
​​6
​Andre
​​9
​3
​6
  • Rekvirentene kontaktes dersom vi ikke får kontrollprøve til analyse av transferrinmønster (CDT) som vi har bedt om, basert på grad av avvik. Utføres i januar hvert år, rapporteres i årsrapportene. Utført januar 2023 for 2022. 36 prøver er vurdert.

  • ​​Kvalitetsregister for Medfødte stoffskiftesykdommer etablert. Innleggelse av pasienter pågår.
    • Biobanker
    • Diagnosebiobanken ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, 2005, nr. 329.
    • Forskningsbiobank 2018/787 Kartlegging av normalmetabolomet.
    • Forskningsbiobank Medfødte, sjeldne metabolske sykdommer (2017/2218) med professor Lars Eide som ansvarshavende.
    • Forskningsbiobank for hereditær tyrosinemi ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, 2005 Biobank nr. 128 (6.2008.1685).
  • Nasjonal henvisningsrutine og retningslinjer:
    • ​​Nettsider: He​nvisningskriterier og informasjon om spesifikke sykdommer. Etablert 2015.
  • ​4. Komp​​etansespredningsplan, oppdatert for 2023, på nettsiden
  • 5. Vi har utviklet matematiske modeller for å estimere kontinuerlige referansegrenser utfra laboratorieproduksjonen der det korrigeres for alder og kjønn. Dette krever store datamengder og er muliggjort ved hjelp av utstrakt internasjonalt samarbeid. Implementering i dagens laboratorieinformasjonssystemer har vært vanskelig pga. at disse er beregnet for diskrete aldersintervaller, men er løst ved å bruke et stort antall aldersintervaller særlig i barneårene. For metode, se Continuous Age- and Sex-Adjusted Reference Intervals of Urinary Markers for Cerebral Creatine Deficiency Syndromes: A Novel Approach to the Definition of Reference Intervals, Lars Mørkrid et al, Clinical Chemistry, Volume 61, Issue 5, 1 May 2015, Pages 760-768. Se også årsrapport.

  1. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i ekstern kvalitetskontroll, både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM. Resultatene vurderes og tiltak ved eventuelle avvik iverksettes.
  2. Langsiktig utvidelse av analyserepertoaret, inkludert utvikling av metabolomikk, jamfør 1mastergrader i 2021:
    • Mastergrad juni 2021 i analytisk kjemi, UIO, Marielle Storbråten: A study of quantitative and qualitative performance of metabolomics compared with targeted analyses used in laboratory diagnostics.
    • Kontinuerlige masterprosjekter innen feltet, 2 nye studenter startet 2020. Et pågående PhD-prosjekt.
    • Analyse av nevrotransmittere innført 1.6.21.
    • Ny metode for ultralange fettsyrer.
    • Nye aldersjusterte referansegrenser for repsirasjonskjedeanalyser.
    • Oppdateringer mht. analyserepertoar publiseres på nettsiden.
  3. Median svartid 2021 29 dager (2020: 29 dager, 2019 34 dager).
  4. Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan, eget punkt på nettsiden, og årsrapport. 
  5. 2021: Noe overrepresentasjon fra HSØ, noe underrepresentasjon fra HM.
  6. Utført januar 2022 for 2021. 51 prøver vurdert.
Nye pasienter 2021

Helseregion

Befolkning Norge pr. region

Nye pasienter 2020

Nye pasienter > 18 år 2020

Pasienter totalt 2020


​%
​%​%​%
HSØ​
​5662​​73​65
HV
21171216
​HM
​14​8​7​8
​HN
​4​6​5​6
​Andre
​
​7​3​5​​

​ ​​Resultatmål er en beskrivelse av hva tjenesten skal oppnå og bør være operasjonaliserbare. For nasjonale behandlingstjenester kan resultatmål eksempelvis etableres på områdene likeverdig tilgjengelighet (eksempelvis geografisk fordeling av pasientgrunnlag, indikasjoner mv), kvalitet på og resultater av behandlingen (mål i form av eksempelvis bedre overlevelse, lengre tid for tilbakefall av sykdom, varig/tidsbegrenset bedring av livskvalitet, færre komplikasjoner eller bivirkninger), bedre kostnadseffektivitet (kost-nyttevurderinger) og kunnskaps- og kompetansespredning.​ 

Overordnet resultatmål:

​Tjenestens overordnede mål er å utføre avansert laboratoriediagnostikk med høy kvalitet og et mest mulig optimalisert analyserepertoar for alle aktuelle pasienter, samt utføre andre oppgaver en Nasjonal behandlingstjeneste har. Dessuten spesialanalyser ved oppfølging av pasienter. Laboratoriediagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer krever høy kompetanse i kjemi og biokjemi og medisinsk kunnskap om over tusen ulike sykdommer. Heltidsbeskjeftigelse og et bredt faglig miljø er forutsetninger for høyt nivå på analysering og tolkning av resultater og etablering av nye analyser. Befolkningsstørrelsen i Norge tilsier ett nasjonalt metabolsk laboratorium. 

Dyre analyseinstrumenter for så sjeldne tilstander utnyttes økonomisk best ved å være samlet på ett sted. Deltakelse i SSIEM, ERNDIM og MetabERN gir gode muligheter for internasjonalt samarbeid og oppdatering av kunnskap. ​

Resultatmål:

  1. ​God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i ekstern kvalitetskontroll for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM-European research network for evaluation and improvement of screening diagnosis and treatment of inherited disorders of metabolism. Resultatene vurderes og tiltak ved eventuelle avvik iverksettes. 
  2. Mest mulig optimalisert analyserepertoar. Endringer i analyserepertoar publiseres på nettsiden. 
  3. Arbeide for mer effektiv drift og median svartid for skriftlige besvarelser 28 dager. Svartid overvåkes, se årsrapportene. 
  4. Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan, eget punkt på nettsiden, og årsrapportene. 
  5. Undersøke henvisningsfrekvens fra ulike regioner for alle pasienter og spesielt for voksne. Data hentes ut fra vårt Laboratoriesystem årlig. Publiseres i årsrapporten. 
  6. ​​Oppfølging av om våre anbefalinger følges, gjøres ved å undersøke om vi får kontrollprøver vi ber om for analyse av av transferrinmønster (CDT), screeninganalyse for medfødte N-glykosyleringsdefekter. Rekvirentene kontaktes dersom vi ikke får kontrollprøve, basert på grad av avvik. Utføres i januar hvert år, rapporteres i årsrapportene. 

Reslutater for 2020:

  • Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i ekstern kvalitetskontroll, både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM. 
  • ​Langsiktig utvidelse av analyserepertoaret, inkludert utvikling av metabolomikk, jamfør 3 mastergrader i 2020: 

Masteroppgave i analytisk kjemi, UIO, Hege Sofie Haugan: Investigating the Lipid Coverage of the Dried Blood Spot Metabolome using Liquid Chromatography – Mass Spectrometry for Global Metabolomics.

Masteroppgave I klinisk ernæring, UIO, Katrine Pettersen: Metabolomics, High resolution characterization of human metabolism and biochemical status on habitual diet and ketogenic diet. 

Masteroppgave I biomedisin, Oslo MET, Monica Akashnor Kaur: Data analysis of global LC-MS metabolomics. 

Kontinuerlige masterprosjekter innen feltet, 2 nye studenter startet 2020. Et pågående PhD-prosjekt. 

Aminosyreprofil utvidet med 18 aminosyrer med beregnede referansegrenser. Informasjon på nettsiden. 

Analyse av markører for pyridoksinavhenige kramper (PDE) innført 1.1.21. Informasjon på nettsiden. 

  • ​Median svartid 28 dager i 2018, 34 dager i 2019. Median svartid 2020: 29 dager. Vi har fått 1 ½ nye stillinger fra 2020 og litt færre prøver i 2020, særlig i mars-mai, trolig pga. pandemien.
  •  Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan, eget punkt på nettsiden, og årsrapport. 
  • 2020: Noe overrepresentasjon fra HSØ, noe underrepresentasjon fra HM.
Måleresultat fra 2020
​Helseregio​n​

​Befolkning Norge per region
​Nye pasienter 2020
​Nye pasienter større enn eller lik 18 år 2020
​Pasienter totalt 2020

​%
​%
​%
​%
​HSØ
​56%
​62%
​68%
​63%
​HV
​21%
​19%
​18%
​19%
​HM
​14%
​9%
​6%
​9%
​HN
​4%
​6%
​6%
​5%
​Andre
​​5%
​3%
​4%
  • ​​​​Utført januar 2021 for 2020. 48 prøver vurdert.​

​
​


​