Ulike sykdomsgrupper
Det finnes mange hundre stoffskiftesykdommer, disse klassifiseres biokjemisk enten etter den delen av intermediærstoffskiftet hvor det defekte proteinet virker (f.eks. aminoacidopatier) eller etter den organellen som er rammet (f.eks. peroksisomale sykdommer).
Publisert 05.01.2022
Sist oppdatert 18.01.2023
Sykdomsgrupper som kan diagnostiseres ved vårt laboratorium:
- Andre lysosomale avleiringssykdommer
- Biotinresponsive sykdommer
- CDG-syndromer
- Cerebral folatmangel
- Cystinose
- Defekter i aminosyremetabolisme og transport
- Defekter i glutathion og dipeptidmetabolisme
- Defekter i karbohydratmetabolisme:
- Defekter i ketogenese/ ketolyse
- Defekter i kobalamin og folat transport og metabolisme
- Defekter i purin/pyrimidin-metabolisme
- Hyperoksaluri
- Kreatinmangelsyndromer
- Kolesterolsyntesedefekter
- Mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter
- Mukopolysakkaridoser
- Nevrotransmittersykdom
- Organiske acidurier
- Peroksisomale sykdommer
- Pyridoksinavhengig epilepsi (ALDH7A1-defekt). Annen utredning av neonatale kramper
- Ureacyclusdefekter