Behandlingsprotokoller

Se denne siden for detaljerte behandlingsprotokoller for 20 av de medfødte metabolske sykdommene som er i Nyfødtscreening.

Generell veileder i pediatri er oppdatert i 2018 og har et eget kapittel som handler om diagnostikk og behandling av medfødte stoffskifte sykdommer.

I akuttveileder i pediatri finnes også et kapittel om akutte stoffskiftesykdommer med fokus på symptomer, funn og behandling. For bruk av legemidler under akuttbehandling av medfødte stoffskiftesykdommer, se blandekort på Legemidler til barn.

Veileder for symptombehandling ved Nevronal Ceroid Lipofuscinose.

SOS-regime

Ved lang faste og eller sykdom kan visse av de metabolske sykdommene (f.eks ved organiske acidurier, fettsyreoksidasjonsdefektene, ureasyklusdefektene) føre til metabolsk dekompensering ("metabolsk krise"). For å unngå dette bør følgende gjøres:

Barnets vanlige kost seponeres, fremfor alt alle matvarer som inneholder protein (evt. fett ved fettsyreoksidasjonsdefekter)
Barnet skal ha "SOS-regime"
Medisinsk behandling

For utfyllende informasjon se SOS-skjema.