Mitokondriesykdommer

Mitokondriesykdommer er en stor og stadig økende gruppe medfødte stoffskiftesykdommer som rammer energiproduksjonen i cellene. De kliniske symptomene er svært varierte, nervevev er hyppigst affisert, men i prinsippet kan et hvert organ rammes, og kombinasjoner av symptomer fra ulike vev er vanlig.

Her finner du Råd angående COVID-19.

Sykdomsgruppen er ofte aktuell som differensialdiagnose hos voksne og barn, og så vel påvisning som utelukkelse av mitokondriesykdom kan være krevende. Både kliniske funn, biokjemiske funn, histologiske funn, radiologiske funn og i økende grad den senere tid genetiske funn kan peke i retning mitokondriesykdom. Vurdering av symptombildet og behovet for spesialdiagnostikk kan være vanskelig.

Innholdet under gir informasjon om mitokondriefunksjon og sykdommer som oppstår ved defekt energiomsettingsprosess. Informasjonen, som er basert på kurs som ble avholdt mai 2022 ved Rikshospitalet, er rettet mot fagfolk, men har mye som bør være allmenttilgjengelig. Det blir en blanding av lysbilder, koblinger og artikler, og fritekst. Noe blir skrevet på engelsk og noe på norsk. Planen blir at alt skrives om på norsk, men det kommer til å ta tid.

Mitokondriesykdommer er et veldig stort tema og innholdet fokuserer hovedsakelig på de hyppigst forekomne sykdommer. Det blir også gitt opplysninger om utredning som gjelder både barn og voksne.

Spørsmål om mitokondrie, mitokondriesykdom og utredning derav kan rettes:

Omar Hikmat, Overlege, Barneklinikken, Haukeland universitetssykehus, Bergen, omar.saad.mahmoud.hikmat@helse-bergen.no
Kristin Nielsen Varhaug, Overlege, Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssykehus, Bergen, kristin.nielsen.varhaug@helse-bergen.no
Yngve Thomas Bliksrud, Overlege, Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet, og Nasjonal kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer, ybliksru@ous-hf.no
Erle Kristensen, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo universitetssykehus. erkris@ous-hf.no
Laurence Bindoff, Professor emeritus, Universitet I Bergen, og Nasjonal kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer, Laurence.Bindoff@uib.no

Er du interessert i å vite mer, anbefaler vi også at du melder deg på videomøter om mitokondriesykdommer som holdes to ganger årlig. Påmelding går til Yngve Thomas Bliksrud på ybliksru@ous-hf.no

Bergen 28.01.2023

Innhold

1. Generelt om mitokondrier

a. Energy stoffskifte. Respirasjonskjede. Arv. mtDNA osv (PDF)
b. Mitokondriesykdommer. Oversikt og sykdomsspekter. Forskjell mellom mitokondrie DNA (mtDNA) sykdommer og sykdommer forårsaket av kjernegener (nDNA) (PDF)

2. Hva skal vekke mistanke om mitokondriesykdom?

a. Hos barn (PDF)
b. Hos voksne (PDF)

3. Utredning av mitokondriesykdom

a. Generelle prinsipper (PDF)

b. Diagnostiske Metoder og hva disse forteller oss

i. Blodbaserte (organsyre og laktat, GDH15, FGF21 osv.)

ii. Muskelbiopsi (PDF)

iii. Genetiske undersøkelser

c. MR funn som kan peke mot mitokondriesykdom (PDF)

4. Spesifikke sykdomsgrupper:

a. Mitokondrielt DNA sykdommer hos voksne (PDF)

i. Singel delesjon (PEO/KSS)

ii. m.3243A>G

iii. MERRF
iv. LOHN

b. POLG sykdommer (PDF)
c. Leigh og andre ATPase 6 varianter (NARP, MILS) (PDF)
d. PdH mangel

5. Behandling

a. Barn og voksne (PDF)
b. Nye metoder for å hindre overføring av mtDNA mutasjoner (PDF)

Diskusjonsmøter om klinikk og diagnostikk

I 2019 ble det formalisert et (klinisk og diagnostisk) samarbeid mellom Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer og Prof. Laurence Bindoff som leder «The Mitochondrial Medicine & Neurogenetics (MMN) group» ved Haukeland Universitetssykehus. En viktig del av samarbeidet er felles, jevnlige, nasjonale videokonferanser til diskusjon av diagnostikk og behandling av pasienter med mistenkt mitokondriesykdom. Alle leger i landet kan benytte seg av ekspertisen i denne gruppen og melde pasienter til vurdering. Det første videomøtet ble arrangert i juni 2019 med gode tilbakemeldinger. Fra og med 2020 arrangerer vi videomøter to ganger årlig (som oftest april og oktober).

Vårsemesteret 2022

Mitokondrie-kasus-diskusjonswebinar

Diagnostikk og behandling av pasienter med mistenkt mitokondriesykdom. 27. januar 2022, klokken 13.00–15.00.

Kurs om mitokondriesykdommer

4.– 5. mai 2022, ved Oslo universitetssykehus. Mer info vil følge.

Fagkurs om mitokondriesykdommer (0–18 år)

30. mars 2022, ved Frambu.

Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte metabolske sykdommer

Fredag 6. mai 2022, klokken 09.30–16.00. Tema: Metabolske muskelsykdommer hos barn og voksne.

Har du en pasientkasus du ønsker å diskutere til møtet 6. mai 2022?

Ta kontakt med Yngve Thomas Bliksrud innen 25. april 2022: Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer, OUS, tlf: 23 07 41 13, e-post: ybliksru@ous-hf.no.

Informasjon om videooppkobling vil bli sendt ut to uker i forveien til påmeldte deltakere.