Behandlingsretningslinjer og fagartikler
Fagartikler:
Medfødte stoffskiftesykdommer i ketonlegeme-metabolismen: Klinikk og laboratoriediagnostikk (PDF) (Oliver Sass, 2018).
Anbefalinger for behandling og oppfølging av pyridoksin-avhengige kramper (PDF) (Karnebeek, 2014).
PKU nevrokognitiv voksne (PDF)
Pyruvatdehydrogenase-mangel (PDF)
Therapeutic goals in Fabry disease (PDF)
Legemidler:
Legemidler (blandekort) ved medfødte stoffskiftesykdommer
Kunnskapsbasert oppslagsverk om barns legemidler
Retningslinjer for galaktosemi finner du her i kort versjon og full versjon.
I Generell veileder i pediatri , Akutt veileder i pediatri og Metodebok i nyfødtmedisin finnes det egne kapitler som omhandler Medfødte stoffskiftesykdommer med fokus på symptomer, funn, diagnostikk og behandling.
I Laboratoriehåndboken til medisinsk biokjemi kan man finne mer informasjon om de ulike laboratorieanalysene.
Critical review of Current MPS guidelines and management (PDF)
Nutrition management guideline for propionic acidemia_2019 (PDF)
Retningslinjer for oppfølging og behandling av PMM2 –glykosyleringssykdommer (PDF)
Retningslinjer for glutarsyreuri type 1 (PDF)
Retningslinjer for metylmalonsyreemi og propionsyreemi (PDF)
Retningslinjer for aromatisk L-aminosyre dekarboksylase defekt
Retningslinjer for ureasyklusdefekter (PDF)
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders - first revision (PDF)
Retningslinjer for kobalamin-relaterte remetyleringsdefekter og MTHFR defekt (PDF)
Retningslinjer for homocystinuri (PDF)
Retningslinjer for arvelige metyleringsdefekter (PDF)
Veileder for symptombehandling ved Nevronal Ceroid Lipofuscinose (PDF)