DIAGNOSEINFORMASJON
Ureasyklusdefekter
Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Man får vanligvis diagnosen i forbindelse med en stoffskiftekrise, som gjerne starter i forbindelse med vanlige infeksjonssykdommer som gir feber og/eller oppkast.
Forkortelsen UCD står for «urea cycle disorder». Det er en samlebetegnelse for feil i en av de seks enzymene i ureasyklus eller en av to transportproteiner. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med gjennom urinen.
Ureasyklusdefekter behandles med medisiner og proteinredusert diett for å unngå skadelig høye nivåer av ammoniakk.
Ressursser
Forskning og aktuelt
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Sist oppdatert 30.03.2023