Gentesting for Huntington sykdom er en psykisk påkjenning uavhengig av godt eller dårlig testsvar

Huntington sykdom (HS) er en sjelden, alvorlig, nevrologisk tilstand karakterisert ved motoriske, kognitive og psykiatriske vansker som forverres over tid. Symptomer oppstår som regel i voksen alder, og diagnosen stilles ofte i alderen 30-50 år. HS er en arvelig genetisk tilstand med autosomal dominant arvegang. Det betyr at dersom en forelder har HS er det 50 % risiko for at et barn arver genfeilen og utvikler HS.
Mulig å genteste før man får symptomer.

Dersom et nært familiemedlem har HS er det mulig for voksne friske slektninger, såkalte risikopersoner, å genteste seg for å se om de har arvet genfeilen eller ikke. Forskning viser imidlertid at omtrent 80 % av de som er risikopersoner velger å ikke teste seg. Dette tyder på at det å bestemme seg for om man vil teste seg er en kompleks og vanskelig avgjørelse.

Denne kvalitative studien undersøkte hvordan personer som har vært eller er i risiko for å utvikle HS, opplevde test-prosessen.

Å forberede seg på å få sykdommen

Studien er basert på intervjuer med 33 personer som har vokst opp med, eller vokser opp med, en forelder med HS. Av de 33 deltakerne var det 19 som hadde gjennomført gentesting. Syv personer hadde fått et dårlig svar, som vil si at de fikk påvist familiens genfeil. Alle deltakerne, inkludert de som enda ikke hadde testet seg, hadde tanker omkring gentesting. Flere deltakere hadde forberedt seg lenge på at de sikkert hadde arvet genfeilen og kom til å utvikle HS før en gentest var gjennomført. De hadde planlagt livet som om de kom til å få HS. Noen hadde gjort drastiske valg som å velge å ikke ta utdannelse, eller ikke stifte familie.

Faktorer som påvirker valg om gentesting

Valget om å ta gentesten var påvirket av personlige, sosiale og praktiske faktorer. Noen følte seg påvirket av familie og venner til å ta gentesten. Andre hadde positiv erfaring med at helsepersonell påvirket dem til å vente med gentest til de var eldre. Valget om å genteste seg var for flere forbundet med hvorvidt de skulle velge å få barn eller ikke.

Testresultatet

De fleste deltagere som hadde fått et dårlig svar opplevde dette som emosjonelt og psykisk vanskelig. På tross av dette var det for flere en lettelse å ha tatt testen og få svar på at de hadde genfeilen, slik de hadde trodd i mange år.

Deltakere som fikk et godt svar, som vil si at de ikke hadde familiens genfeil, var som forventet glade for at de ikke hadde genfeilen. De opplevde likevel ambivalente følelser knyttet til svaret, inkludert mistro til resultatet og skyldfølelse overfor familiemedlemmer med genfeilen. Flere fortalte at de ønsket oppfølging fra helsevesenet også etter å ha mottatt et godt svar.

Behov for oppfølging uavhengig av godt eller dårlig svar

Denne studien viser at de som vokser opp med en forelder som har HS, og dermed er risikopersoner, opplever utfordringer knyttet til test-prosessen, både før og etter gentesting, uavhengig av om de får et godt eller dårlig svar. Det er viktig at personlige og sosiale faktorer hos en person kartlegges i en samtale før gentesting, og at alle – uavhengig av godt eller dårlig svar – får en oppfølgingstime til samtale i tiden etter at de har fått svar på gentesten.

Skrevet av:

Charlotte von der Lippe
Rådgiver, overlege, ph.d. spesialist i medisinsk genetikk
E-post: uxhelc@oslo-universitetssykehus.no