Fagocyttdefekter

Fagocyttdefekter er en undergruppe av primær immunsvikt. Her kan du lese mer om primær immunsvikt:

Primære immunsviktssykdommer

Ved de vanligste fagocyttdefektene er det de nøytrofile granulocyttene som fungerer unormalt eller mangler. Eksempler på unormal funksjon kan være redusert evne til cellebevegelse og klebrighet (adhesjon), eller redusert evne til å frigjøre korn (granula) og oksygenradikaler som brukes til å drepe mikrober. Da kan det oppstå infeksjoner, ofte i hud, og pasienten kan bli mottagelig for alvorlige bakterielle infeksjoner.

Ved mistanke om en fagocyttdefekt vil utredningen innebære fullstendig hematogram med differensialtelling. Det kan være nødvendig med gjentatte målinger av neutrofile granulocytter. Mer avansert diagnostikk innebærer måling av antistoffer mot nøytrofile granulocytter, oksydativ burst test og flowcytometri for adhesjonsmolekyler og granula.

Hos pasienter med alvorlige fagocyttdefekter og økt infeksjonstendes kan det være aktuelt med behandling med kolonistimulerende faktor. Pasienter med svært alvorlige granulocyttdefekter kan være aktuelle for benmargstransplantasjon.

De vanligste fagocyttdefektene

Kronisk granulomatøs sykdom (Chronic granulomatous disease, CGD) er en tilstand der granulocyttene mangler evnen til å lage oksygenradikaler som brukes til å drepe mikrober. Tilstanden arves X-bundet eller autosomalt recessivt og forekommer hos 1:200000. Pasienter med CGD er særlig utsatt for alvorlige invasive infeksjoner med stafylokokker, muggsopp og andre mikrober. Pasientene er også utsatt for steril inflammasjon gastrointestinalt. CGD er en viktig differensialdiagnose ved refraktær inflammatorisk tarmsykdom.

Neutropeni er et hyppig funn som vanligvis er forbigående eller knyttet til annen sykdom eller behandling. Primære former for neutropeni har forskjellig alvorlighetsgrad, og infeksjonstendensen er nært knyttet opp mot benmargsfunksjonen. Ved dårlig benmargsfunksjon vil pasienter med neutropeni være utsatt for invasive infeksjoner med bakterier og sopp, men ved god benmargfunksjon betyr verdien av granulocytter i perifert blod mindre.

Total eller delvis mangel på myeloperoksidase (MPO) er relativt vanlig (1:2000 – 1:4000) og kan være knyttet til økt risiko for Candidainfeksjoner men er vanligvis asymptomatisk og krever da ingen spesielle tiltak.

Andre primære immunsviktdiagnoser som kan klassifiseres under «fagocyttdefekter» er Hyper-IgE-syndrom, GATA2-defekt, Papillon-Lefèvre-syndrom og Shwachman-Diamond syndrom. Disse tilstandene affiserer imidlertid også andre deler av immunsystemet enn bare fagocyttene.

For mer informasjon og ressurser, se diagnoseinformasjonssiden til primær immunsvikt

Fagocyttdefekter

De vanligste fagocyttdefektene

Kronisk granulomatøs sykdom

Neutropenier

MPO-mangel

Andre fagocyttdefekter

Senter for sjeldne diagnoser