Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Ureasyklusdefekter

Ureasyklusdefekter debuterer hos nyfødte med hyperventilasjon og respiratorisk alkalose. Diagnosen stilles ved påvisning av sterkt forhøyede ammoniakkverdier i blod supplert med spesialanalyser som aminosyremålinger i plasma og urin og kvantitering av orotsyre og undersøkelse av organiske syrer i urin. Man skal imidlertid være klar over at ureasyklusdefekter kan debutere med symptomer lenge etter nyfødtperioden.

Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

Sjeldenpodden invitererte to eksperter på ureasyklusdefekter ved Oslo universitetssykehus; Yngve Thomas Bliksrud, som er overlege ved vår Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi, og Andreas Øberg som er barnelege til å delta i en podkastepisode om den sjeldne metabolske sykdommen. I artikkelen er det lenket til podkastepisoden.
Klikk her for å lese artikkelen
Sjeldenpodden logo, zebra med fargerike striper

Noe å lære av: "Et nyfødt barn med hyperventilasjon"

Les artikkel om et tilfelle av ureasyklusdefekt hos et nyfødt barn publisert i Tidsskrift for Den norske legeforening.
Klikk her for å lese artikkelen
Bilde av oversiden av hodet til et spedbarn som blir holdt mellom to hender
Sist oppdatert 21.02.2023