Kompetansetjenesten skal bygge opp og spre kompetanse om diagnostikk, behandling og oppfølging av medfødte stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer). Kompetansespredningen rettes i hovedsak mot helsepersonell, men også mot pasienter, pårørende og publikum generelt. Tjenesten har som mål å spre kompetanse om utredning og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer i alle helseregioner. Den består av ansatte ved OUS som på heltid jobber med diagnostikk og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer. Sykdomsgruppen er aktuell i utredningen av en rekke meget ulike tilstander både for barn og voksne.
Vi arrangerer kurs for helsepersonell og for pasienter og pårørende, og vi deltar som foredragsholdere på seminarer i tilstøtende disipliner som pediatri, nevrologi og genetikk. Vi reiser også ut og underviser i andre regioner både ved sykehus og som deltagere i ressursgruppemøter for enkeltpasienter i deres nærmiljø. Det er utarbeidet skriftlig materiell (bl.a. lærebok og brosjyrer) og internettbasert informasjon om diagnostikk og behandling. I tillegg gis i stor grad veiledning og informasjon ved direkte henvendelse.
Kompetanseoppbyggingen skjer gjennom nær kobling til pasientbehandling og den nasjonale behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer, samt gjennom tett internasjonalt samarbeid og forskning.
Kompetansesenteret ledes av Terje Rootwelt, prof. i pediatri.
